罕见基因突变或能预防阿尔茨海默病

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  北京11月5日电 (记者张梦然)英国《自然·医学》杂志5日发表的一项案例研究发现,一名四十岁的女人 体内的另另另2个多APOE3基因的罕见突变或帮她预防了阿尔茨海默病的相关症状。这项个例是在一项对1100名哥伦比亚人的研究中发现的,那先 人极易因遗传易感性患上阿尔茨海默病。

  大偏离 阿尔茨海默病的致病由于尚不明确。随后 ,少偏离 携带另另另2个多早老素1(presenilin 1)蛋白基因特定突变的人更容易患上阿尔茨海默病,随后 基本也有在有点硬年轻时(通常从40多岁现在现在开始 )就发展出认知问提和痴呆症。

  此次研究中,一名四十岁的女人 的大脑淀粉样蛋白病理改变程度较高,这也是阿尔茨海默病的一大底部形态。随后 ,这俩 四十岁的女人 并没有再次一个劲出现与该病相关的症状。美国麻省总医院、麻省眼耳医院Schepens眼科研究所与哈佛大学医学院眼科系以及Banner阿尔茨海默病研究所的科学家们,同時 研究了她的基因组,发现除致病突变外,她还携带另另另2个多APOE基因的罕见突变,名为“Christchurch”。

  研究人员认为,这俩 突变随后 抵消了早老素1突变的有害作用,由于该四十岁的女人 脑内的淀粉样病理改变程度虽高,但却并没有患上该疾病。这俩 四十岁的女人 的认知健康一个劲维持到70多岁。经很多 次实验,团队认为这俩 突变随后 破坏了APOE与阿尔茨海默病有关糖类的结合,从而产生了保护作用。

  团队总结称,这俩 案例研究为阿尔茨海默病发展、治疗和潜在预防的相关机制带来了新的认识,并为开发阻断疾病进展的干预手段提供了首个已知候选基因。

  总编辑圈点

  阿尔茨海默病的治疗,近几天随后 中国发名者的新药上市,成为舆论热点。然而目前各种疗法加上同時 ,也没有延缓病情,没有治愈。或许基因疗法会是有有一种彻底的解决方案。尽管阿尔茨海默病困扰相当大比例的人群,但对抗它的基因并未散播流传,这随后 随后 发病基本也有老年,利于抑病基因获得优势。人工干预你说那先 可不可以 让新发现的抑病基因在更多病例中展现威力。